sma即脊髓性肌萎缩症，是一组遗传性神经肌肉疾病，其特征是脊髓中称为下运动神经元或前角细胞的神经细胞丢失。患有该病的人可能出现手脚软弱无力、难以坐起，爬行或行走肌肉抽搐或颤抖、骨骼和关节问题、吞咽及呼吸困难等严重影响生活甚至生命的症状。庆幸的是随着医学的进步，可以通过注射诺西那生钠及其他辅助对症治疗手段来提高患者生活质量，延长患者生存时间，那么sma患者通过治疗后最好能恢复成什么样呢？

什么是卵泡萎缩

卵泡萎缩指的是发生于月经周期比较规律的女性的一种不排卵的现象，导致这种现象发生的原因，一般都是由于卵巢分泌雌激素和孕激素的功能紊乱所造成的。

如何诊断肌萎缩侧索硬化症

除了完整的病史和体格检查外，ALS的诊断程序可能还包括以下这些方面：

①实验室检查：包括血液和尿液检查以及甲状腺功能检查

②肌肉和神经活检

③脊髓穿刺：也成为了腰脊髓穿刺，通过检查从脊柱抽出的液体来进行评估或诊断的程序

④X射线

⑤磁共振成像MRI：一种非侵入性且不涉及X射线的软组织成像方法，MRI可生成清晰的大脑和脊髓二维视图。

⑥电诊断测试：即肌电图EMG、神经传导速度和NCV，用于评估和诊断肌肉和运动神经元疾病的研究。将电极插入肌肉中，或放置在肌肉或肌肉群上的皮肤上，并记录电活动和肌肉反应。

婴儿型脊髓性肌萎缩

也称为**A-I型或Werdnig-Hoffmann病。本型为3型中最为严重的，部分病例在宫内发病，胎动变弱，半数在出生时或出生后的最初几个月即可发病，且几乎均在5个月内发病，能存活1年者罕见。这些患儿在胎儿期已有症状，胎动减少，出生后即有明显四肢无力，喂养困难及呼吸困难。临床特征表现：

(1)对称性肌无力，首先双下肢受累，迅速进展，主动运动减少，近端肌肉受累最重，不能独坐，最终发展为手足尚有轻微活动。

(2)肌肉弛缓，张力极低患儿卧位时两下肢呈蛙腿**、髋外展、膝屈曲的特殊**，腱反射减低或消失。

(3)肌肉萎缩，可累及四肢、颈、躯干及胸部肌肉，由于婴儿皮下脂肪多，故肌萎缩不易被发现。

(4)肋间肌麻痹，轻症者可有明显的代偿性腹式呼吸，重症者除有严重呼吸困难外，吸气时可见胸骨上凹陷，即胸式矛盾呼吸，膈肌运动始终正常。

(5)运动脑神经受损，以舌下神经受累最常见，表现舌肌萎缩及震颤。

(6)预后不良，平均寿命为18个月,多在2岁以内死亡。